Zwei Personen während einer Operation

Leichtketten-(AL)-Amyloidose

Die systemische Leichtketten-(AL)-Amyloidose ist die häufigste Erscheinungsform der Proteinfehlfaltungskrankheit. Betroffen sind zumeist Herz und Niere. Aber auch der Magen-Darm-Trakt, die Leber und die Milz können durch Eiweißablagerungen in ihrer Funktion gestört sein, ebenso wie das (autonome oder sensomotorische) Nervensystem. Welche Symptome auftreten, hängt vom betroffenen Organ ab. Zur Behandlung gehört eine systemische Chemotherapie, deren Ziel es ist, die weitere Vermehrung von Amyloid zu verhindern. 

Sie befinden sich hier:

Krankheitsbild

Leichtketten-(AL)-Amyloidose wird durch die krankhafte Vermehrung bestimmter Knochenmarkzellen ausgelöst. Dabei handelt es sich meist um Plasmazellen. Diese Zellen produzieren bei gesunden Menschen Antikörper zum Schutze des Körpers. Kranke Plasmazellen bilden jedoch die sogenannten Leichtketten in großen Mengen aus, ein spezielles Eiweiß, das Teil der Antikörper ist. Sie lagern sich außerhalb der Zellen als unlösliche Fibrillen (Fäden) ab. Die amorphe Amyloidsubstanz, zu der sie sich verbinden, kann der Körper kaum abbauen.  

Symptome

Erste Symptome können Müdigkeit, Inappetenz, Gewichtsverlust oder verringerte körperliche Belastbarkeit sein. Diese sind jedoch so unspezifisch, dass nur in den seltensten Fällen, oder per Zufall bei einer Biopsie, eine Frühdiagnose gelingt. Entwickelt der Patient organbezogene Symptome, ist es bereits häufig zu einer fortgeschrittenen Schädigung der Organfunktion aufgrund massiver Amyloid-Ablagerungen gekommen. Die folgende Tabelle listet die Symptome der AL-Amyloidose auf.

Organ

Mögliche Symptome

Herz

  • Luftnot bei Belastung
  • Herzrythmussörung
  • Körperliche Schwäche
  • Wasseransammlungen im Rippenfell (Pleuraerguß) oder in den Beinen (Ödeme)
  • Nächtliches Urinlassen (Nykturie)

Niere

  • Vermehrte Proteinausscheidung
  • Schäumender Urin
  • Wassereinlagerun im Gewebe
  • Niedriger Blutdruck

Magen-Darm-Kanal

  • Inappetenz
  • Gewichtsverlust
  • Erbrechen, Durchfall oder Verstopfung
  • GI-Blutungen

Leber

  • Oberbauchbeschwerden durch Vergrößerung der Leber und Milz
  • Wasseransammlung im Bauchraum (Aszites)

Nervensystem

  • Taubheitsgefühl in den Füßen
  • Kribbeln
  • Teilweise stechende Schmerzen
  • Karpaltunnelsyndrom
  • Niedriger Blutdruck
  • Schwindel

Weichteile

  • Vergrößerte Zunge
  • Lymphknotenschwellung
  • Hauteinblutungen (z. B. periotbitale Blutungen)
  • Heiserkeit
  • Blutgerinnungsstörung mit verstärkter Blutungsneigung

Lunge

  • Luftnot
  • O2-Diffusionsstörung
  • Infiltrate

Diagnose

Eine umfangreiche Diagnostik ist notwendig, um das Ausmaß des Organbefalls einschätzen zu können. Denn dies spielt eine große Rolle für die Prognose und Therapiemöglichkeiten. Die Diagnose der Amyloidose ist nur per Gewebsbiopsie möglich. Dabei werden Kongorot-positive, interstitielle oder vaskuläre Amyloidablagerungen nachgewiesen, die polarisationsoptisch eine grüne oder rot-gelbliche Doppelbrechung aufweisen.

Häufig ist es nicht notwendig, eine Biopsie des klinisch betroffenen Organs durchzuführen. Als Screening-Methode eignen sich Biopsien von subkutanem Fett, Knochenmark- oder Rektum-Biopsien. Patientinnen und Patienten sollten zudem nach Biopsien der vergangenen ein bis zwei Jahren aus anderem Anlass befragt werden, da die Kongorotfärbung an diesen Biopsien auch noch nachträglich durchgeführt werden kann und somit eine neue Biopsie eventuell überflüssig wird. Dies ist wichtig, da bei den Amyloidose-Patientinnen und -Patienten mit einem höheren Blutungsrisiko zu rechnen ist, auch wenn die plasmatische Gerinnung, Thrombozytenzahl und -funktion unauffällig sind.

Sind die Screening-Biopsien nicht erfolgreich, wird eine Histologie aus dem symptomatischen Organ gewonnen. Aufgrund der höheren Sensitivität sollte bei Therapiedruck eine direkte Biopsie des symptomatischen Organs erfolgen, um einen Zeitverlust durch falsch-negative Screening-Biopsien zu vermeiden. Im nächsten Schritt sollte eine Typisierung des Amyloids durchgeführt werden, da Patientinnen und Patienten mit anderen Formen als die AL-Amyloidose ebenfalls häufig eine monoklonale Gammopathie aufweisen. Als Standard hat sich in Deutschland die Immunhistologie etabliert.

Weiterführende Informationen finden Sie auf der Diagnostik-Seite.

Behandlung

Da der AL-Amyloidose eine Knochenmarkserkrankung zugrunde liegt, steht die Behandlung dieser im Vordergrund. Dazu gehört eine systemische Chemotherapie, meist in Kombination mit Cortison als Infusion oder in Tablettenform, dessen Ziel es ist, die weitere Vermehrung von Amyloid zu verhindern. Ihre Intensität hängt dabei vom Alter der Patientin oder des Patienten, dem Allgemeinzustand, der körperlichen Belastbarkeit, der Anzahl der betroffenen Organe oder davon ab, ob die Funktion von Herz oder Niere eingeschränkt ist.

Die unterstützende Behandlung der betroffenen Organe ist zudem von großer Bedeutung. Hier finden Sie eine Übersicht zu den möglichen Therapien:

Betroffenes Organ

Mögliche Therapie

Herz

  • Therapie von Herzschwäche und Herzrhythmusstörungen, ggf. Implantation eines Defibrillators
  • Im Einzelfall Herztransplantation

Niere

  • Therapie des nephrotischen Syndroms
  • Eiweißreduzierte Ernährung
  • Medikamentöse Behandlung der Fettstoffwechselstörung
  • Im Einzelfall Hämodialyse

Magen-Darm-Kanal

  • Ernährungsberatung
  • Medikamentöse Durchfallbehandlung
  • Künstliche Ernährung

Nervensystem

  • Schmerztherapie
  • Operation des Karpaltunnels

Das Amyloidosis Center Charité Berlin ist auf drei Standorte verteilt